ÖZET

Atriyoventriküler nodalreentran taşikardi (AVNRT), supraventiküler taşikardilerin en sık karşılaşılan tiplerinden biri olup mekanizması temelde AV düğümdeki hızlı ve yavaş yolaklardan oluşan iki fonksiyonel yolağın birbiriyle yarışması sonucu meydana gelen re-entran devreden kaynaklanmaktadır. Çoğu semptomatik hastada yavaş yol radyofrekans katater ablasyonu tedavi edici seçeneklerin başında gelmektedir. Kardiyak aritmilerde izlenen ailesel eğilimlerin son zamanlarda büyük ilgi görmesi ve moleküler genetik alanındaki ciddi gelişmelerle beraber familyal aritmilerde genetik etiyoloji daha çok gündeme gelir olmuştur. Bunun başlıca örneklerinden biri olan ve otozomal dominant kalıtılan ailesel Wolf-Parkinson-White sendromu uzun bir süredir bilinmektedir. WPW sendromu tanılı hastaların birinci derece yakınlarında pre-eksistasyon prevalansı %3,4’tür. Ayrıca “kanalopatiler” başlığına ait familyal atriyal fibrilasyon da otozomal dominant kalıtım gösterdiği kanıtlanmış aritmilerden biridir. Bunlara karşın AVNRT etiyolojisinde herhangi bir genetik mekanizmanın varlığı hala aydınlatılmamış bir soru işaretidir. Bu çalışmada anne baba ve kızlarından oluşan çekirdek bir ailede tanı koyduğumuz familyal AVNRT olgusunu sunmaktayız.

GİRİŞ

Atriyoventriküler nodalreentran taşikardi (AVNRT), hızlı ve yavaş AV nodal yolakların oluşturduğu re-entran devreler sonucu meydana gelen ve klinik olarak en sık karşılaşılan supraventriküler taşikardilerden (SVT) biridir. Ailesel taşikardilerden familyal Wolf-Parkinson-White (WPW) sendromu iyi bilinmesine rağmen ailesel AVNRT olguları şimdiye kadar nadir bildirilmiştir.

Bizler bu olguda kliniğimizde tanı alarak yavaş yol radyofrekans (RF) katater ablasyonu ile başarılı şekilde tedavi edilen baba, anne ve kızlarından oluşan çekirdek bir ailedeki ailesel AVNRT olgusunu bildirmekteyiz.

OLGU SUNUMU

Kırk sekiz yaş kadın hasta, 50 yaş erkek hasta ve 20 yaşındaki kızlarından oluşan aile kliniğimize  ani başlayan ve ani sonlanan aralıklı olarak tekrar eden çarpıntı şikayetleri ile başvurdu. Her üç hastanın da yapılan fizik muayenesinde anormal bir bulguya rastlanmadı (1,2).

On iki derivasyonlu elektrokardiyogramları sinüs ritmi olarak izlenmiş olup delta dalgası görülmedi, transtorasik ekokardiyografide önemli bir patoloji izlenmedi. Farklı zamanlarda çekilen elektrokardiyogramlarda  herhangi bir aritmi dokümente edilmemesine rağmen klinik olarak paroksismal SVT’den şüphelenildi.

Her üç hastaya da muayene ve muayene bulgularının belgelenmesi konusunda ayrıntılı bilgi verilerek bireysel aydınlatılmış onamlar alındı. Hastalar 8 saatlik açlık dönemini takiben elektrofizyoloji laboratuvarına alındı ve sağ inguinal bölgeye uygulanan lokal anestezi sonrası steril şartlar altında işleme başlandı. Sağ ventrikül decremental pacing ile ventriküloatriyal disosiye izledi. İkili AV yol fizyolojisi gösterildi. İşlem sırasında antegrad ve retrograd aksesuar yol iletimi yoktu ve yapılan programlı atriyal ve ventriküler stimülasyon teknikleri ile AVNRT indüklendi. RF katater ile posterolateral bölgeye RF enerjisi verildi. İşlemi takiben taşikardi indüklenmedi. İsoproterenol sonrası taşikardi ya da ikili yol fizyolojisi görülmedi. Her üç hastada da herhangi bir komplikasyon olmaksızın işlem başarıyla sonlandırıldı (Şekil 1, 2, 3).

Şekil 1

Şekil 2

Şekil 3

TARTIŞMA

AVNRT, AV düğümdeki yavaş ve hızlı olarak nitelendirilen iki ayrı fonksiyonel iletim yolağına sahip olan hastalarda görülen sık karşılaştığımız bir aritmi tipidir. Yavaş yolak hızlı yolağa kıyasla daha kısa refrakter periyoda sahip olup her iki yolağın varlığı AVNRT’nin oluşmasında tanısal rol oynamaktadır. Daha sık karşılaşılan AVNRT tipinde genellikle atriyal bir prematüre atımın hızlı yolakta bloke olup yavaş yolaktan iletilerek hızlı yolağa tekrar dönmesi sonucu atriyumu depolarize  ettiğini görürüz. Bu mekanizma genelde RF katater ablasyonuyla tedaviye cevap verir.

SVT’lerin Batı’da en sık ikinci, Çin’de ise birinci sebebi olan WPW sendromunun otozomal dominant kalıtılan ailesel formlarında PRKAG2 genindeki birçok farklı mutasyonun etiyolojide sorumlu olduğu kanıtlanmıştır (3-5). Buna karşın AVNRT gelişimindeki olası kalıtımsal etkenler hakkında yeteri kadar çalışma bulunmamaktadır.

Fakat ailesel kümelenme gösteren AVNRT olgusu birçok kez bildirilmiş olup bunlar bazı hasta gruplarında AVNRT etiyolosinde kalıtımsal etkenlerin ön planda olabileceğine dikkat çekmektedir (6-8).

Daha önce yapılan bir olgu sunumunda 6 farklı ailede AVNRT kümelenmesi bildirilmiş olup en sık kümelenme tipi üç ailede de izlenen anne ve kız kombinasyonudur. Diğer üç ailenin birinde baba, oğlu ve kızında, bir diğerinde 3 kardeşte (2 kız ve 1 erkek kardeş), öbür ailede ise 2 kız kardeşte AVNRT izlenmiştir. Bunun yanında 3 aile üyesinden oluşan başka bir ailesel AVNRT olgusunda 3 hastanın da ekokardiyografisinde mitral kapak prolapsusu tespit edilmiştir (9). Ancak ilgili çalışmadaki mitral kapak prolapsusu hariç şimdiye kadar ailesel AVNRT olgularını sporadik olgulardan ayıracak herhangi bir öncül klinik ya da elektrofizyolojik etken gösterilmemiştir.

Sonuç olarak ailesel AVNRT olgularının tek bir gen defektine ya da mutifaktöriyel kalıtıma  bağlı olup olmadığı net değildir. Ancak şimdiye kadar sunulan olguları temel alarak bazı ailesel olgularda ikili AV nodal fizyolojinin kalıtımında X kromozomu geçişinden ziyade otozomal aktarımın ön planda olduğu tahmin edilmektedir.

Bu çalışmadaki temel kısıtlılık olguların ailesel geçişini teyit edebilecek genetik analizin çalışılamamış olmasıdır. Dolayısıyla olgudaki ailesel kümelenmenin tamamen şans eseri mi yoksa genetik aktarımla mı olduğu kesinleştirilememiştir. Ancak çekirdek bir ailedeki 3 bireyde ortaya çıkan dual AV nod fizyolojisinin rastlantısal olması ailesel kalıtıma kıyasla  daha düşük bir ihtimal olarak görünmektedir.

Bu olguda AVNRT etiyolojisinde genetik etkenlerin varlığına ışık tutan ve yavaş yol RF katater ablasyonu ile tedavi edilen ailesel AVNRT olgusu sunulmuştur.

* Etik

Hasta Onayı: Her üç hastaya da muayene ve muayene bulgularının belgelenmesi konusunda ayrıntılı bilgi verilerek bireysel aydınlatılmış onamlar alındı.

Yazarlık Katkıları

Cerrahi ve Medikal Uygulama: M.S., Konsept: K.T., M.S., Dizayn: K.T., A.Y., Veri Toplama veya İşleme: K.T., A.Y., Analiz veya Yorumlama: K.T., M.S., A.Y., Literatür Arama: K.T., A.Y., Yazan: K.T., M.S., A.Y.

Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.

Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir.

Finansal Destek: Herhangi bir kurum veya kuruluştan finansal destek alınmamıştır.